国家启动重点专项研究重大出生缺陷成因及

据悉，出生缺陷是指出生前已存在、出生时或出生后数年内可发现的结构或功能异常的疾病，严重的出生缺陷可在生命早期即致死或致残。其中，先天性心脏病、唇腭裂、脑积水、神经管缺陷和智力缺陷等是五大常见重大出生缺陷疾病。该项目首席科学家、医院院长黄国英教授10日接受采访时表示，在中国现有的多万残疾人中，70%是由于出生缺陷所致。黄国英说，如今，中国每年新增约90万例，给社会和家庭带来沉重负担。他指出，在全面二孩生育政策实施后，出生缺陷的预防和治疗将会面临新的挑战。

据了解，长期临床实践已证实，出生缺陷成因复杂，与环境、遗传等关联重大。但是，中国人群常见重大出生缺陷发生的环境和母体致畸因素及致病机制是什么？不良环境和遗传变异是如何协同发挥致畸作用的？能否获得一批可早期预测出生缺陷发生风险的临床指标、生物标志物和遗传位点，建立疾病预警模型？能否在孕前、围受孕期、产前和新生儿期对常见出生缺陷进行有效的风险评估、预警和早期干预？这些难题长期困扰着中国临床医学专家，渴望破解之策。

该项目将针对中国常见重大出生缺陷疾病的关键科学问题和转化应用需求，设置六大相关课题，分别从外环境、内环境、遗传等多方面进行研究。研究人员将通过对环境、母体、表观遗传和遗传变异等研究，确认引起重大出生缺陷疾病的重要内外环境致畸因素、表观遗传异常模式和遗传变异种类。继而通过细胞模型、动物模型和人群验证，阐明致畸机制，遴选出生缺陷风险评估和预警的临床指标等。研究人员还将明确致畸的分子机制及因果关系，检验对人群干预的实效。

黄国英教授表示，该专项研究有望建立环境危险因素信息和临床预警体系；在胎儿发育早期寻找出营养环境敏感的标志物；建立常见出生缺陷致病遗传变异数据库，确定多种能够用于疾病预警和干预的表观遗传分子靶点。该研究还将构建出生缺陷风险评估与预警模型；建立有示范意义的出生缺陷分子筛查、检测和诊断平台，提出早期诊断优化方案；对出生缺陷综合干预措施进行评价等。

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