软骨发育不全achondroplasi

临床意义：

FGFR3基因是唯一已知的同软骨发育不全相关的基因。采用分子遗传学方法检查FGFR3基因的突变，可以为一些年龄太小以致不能确诊或非典型症状的患者进行确诊。99％以上的软骨发育不全患者有FGFR3两个突变中的一个。约98％以上的患者有一个由FGFR3基因核苷处G到A的点突变而引起的GR置换，而另外约1％患者则有一个核苷处G到C的点突变。

病因及临床表现：

软骨发育不全是一种骨生长发育方面的遗传性疾病，在长骨（比如上臂和大腿），长骨生长板处的软骨细胞转变成骨细胞的速度很慢，导致了长骨短缩的发生。　软骨发育不全患儿躯干长度相对正常，而手臂和腿较短。上臂和大腿比前臂和小腿更短。通常，头颅较大、前额突出和塌鼻梁也是其特征。有时，大头颅是脑积水的表现，往往需要手术治疗。还有手短，手指粗短，中指和无名指之间分离（三叉手）等特征。大多数软骨发育不全患者最终可以达到1.0～1.1米的成人高度。

遗传特点及发病率：

软骨发育不全是由定位在4号染色体上的一个异常基因所引起的常染色体显性遗传病，超过80％的病例可以不是通过遗传得来的，而是由形成胚胎的卵细胞或精细胞内的新突变所引起的。成纤维细胞生长因子受体3(fibroblastgrowthfactor3,FGFR3)跨膜区基因第位核苷酸的突变,是ACH发病的原因，该基因是编码纤维母细胞生长因子受体蛋白质的基因家族中的一员。发病率是1/，而且没有种族和男女性别差别，我国ACH的发生率为0.18/万。

诊断与治疗：

基因诊断使诊断或排除软骨发育不全症的高准确性产前诊断得到发展。当怀孕父母双方均有软骨发育不全症时，就可以做这些检查。在这种情况下，婴儿有1/4的几率从父母亲双方各遗传一异常基因，并发展成致命的软骨发育不全症。出生以后，这种病常常依靠内科检查和X光诊断。

目前没有什么方法能使患病小孩的骨骼发育正常化，也没有方法可以预防大多数软骨发育不全，因为大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。少数医疗中心正在评估人类生长激素对这类患儿的作用。

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