产前诊断哪些情况应该进行遗传咨询



由于遗传物质的改变,包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病,统称为遗传病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。

遗传病危害

1、遗传病总数约占人类疾病总数的四分之一,并且有很多遗传病属于常见病和多发病,严重危害人类健康,如肿瘤,心脏病,糖尿病,冠心病,高血压,动脉粥样硬化,支气管哮喘,愚型等。

2、遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示,我国15岁以下死亡的儿童中,约40%是由遗传病和先天畸形所致。遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重,病死率最高的三大类疾病(肿瘤,心血管病,遗传病)之一,而且有些肿瘤和心血管病也属于遗传病。

遗传性疾病是严重威胁人类健康的重要因素,目前对多种病种都不能治疗,疾病将困扰患儿终生。遗传病对人类的下一代已形成了严重的威胁,它影响着全人类的人口素质。据统计,到目前为止,与遗传有关的病已达多种,全国先天性残疾者已累计多万人,其中有先天性智力残疾者超过了万人。在我国3.3亿的儿童中,小于14岁的先天性残疾儿童超过万人。按此计算,每年约有多与遗传相关的生理缺陷儿出生,成为家庭和社会的沉重负担。

预防遗传病须从咨询起

预防遗传病的关键在于做好遗传咨询,遗传病患者及家属可提出关于遗传病病因、遗传方式、诊治、预后以及再发生此病的危险性的疑问,其

1、夫妻双方正常,但生育过一个原因不明的遗传病儿;

2、夫妻一方或家属成员患有某种遗传性疾病;

3、近亲结婚者(三代以内血亲如姑表、姨表成婚者);

4、以往生过遗传病儿或生过多发性畸形儿,今又妊娠,要求检查胎儿是否正常;

5、未婚男女,已知对方有遗传病,能否结婚和生育;

6、曾多次流产,或有过死胎、死产的产妇(染色体异常儿易流产;有习惯性流产者,其染色体异常的发生率比一般妇女高12倍);

7、高龄产妇,年龄超过35岁者;

8、有过接触致畸因素的孕妇,如孕期三个月内接触过X线,患过风疹、病毒性上呼吸道感染,孕早期接触过农药等;

9、有羊水过多,疑为畸形儿者;有母儿血型不合之溶血症病史者。

由于目前遗传病大部分尚无有效治疗方法,因此,有生过遗传病儿者,不要盲目再次怀孕;如已再次妊娠,必须在怀孕的早期或中期进行产前诊断(如早期的绒毛活检或羊膜腔穿刺抽取羊水检查),如发现胎儿有遗传病,应及早中止妊娠。另外也可通过B型超声波扫描,可及时发现无脑儿、脑积水、小儿畸形。妊娠早期检查对性别鉴定也有帮助。通过这些方法,能比较有效地防止遗传病患儿的出生。

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