英国10万人基因组计划帮助第一批儿

英国“10万人基因组计划”的目标是根据基因组学和临床数据，制定癌症和罕见疾病的个性化治疗方法。去年，已经有三名成年男性从中受益。如今，首批先天性疾病的幼儿患者也在此计划的帮助下得到了确诊。今年4岁的GeorgiaWalburn-Green和JessicaWright均患有罕见的先天性疾病，在此之前，现有科学手段无法为她们确诊。而在参加了“10万人基因组计划”后，医生为她们进行全基因组测序，最终找出了导致疾病的突变基因，使她们的疾病由“不治之症”变成了拥有“个性化治疗方案”的实例。Georgia：无法确诊的疾病在Georgia出生时，由于她的头部大于正常值，医生曾经高度怀疑是脑积水，但随着检查的进一步深入，医生们发现“病情很复杂”，并表示无法确诊。在她1岁到2岁这一年期间，Georgia的父母发现孩子身体的问题接踵而来。从出生后的身体和智力发育缓慢，肾功能不全，到严重影响视力的罕见眼部疾病，再到言语运动障碍，Georgia的病情让父母操碎了心。然而更令他们崩溃的是，常规基因检测什么也查不出来，医生推测“Georgia患有现代医学无法确诊的遗传病”。Georgia的妈妈Amanda跟记者说：“这种诊断对我们来说就像一个死刑的判决书，我们一无所知，还无能为力。这对我们来说这太痛苦了。”参加基因组计划首次得确诊当听说“10万人基因组计划”后，他们迫不及待地参加了这个项目。“医生向我们解释说，这个项目不同于传统的基因检测，医生能检测到孩子基因的所有信息，我们只要等着专家破解孩子的基因密码就行了。”去年圣诞节前，这家人接到了来医院基因学专家MariaBitner-Glindzicz的电话，专家告诉他们已经找到了Georgia可能导致Georgia罕见病的基因突变信息，同时为Georgia提供了一份详细的分子诊断结果。Georgia的家人希望，能通过自己女儿的实例，让那些和Georgia病情一样的患儿家庭知道这个“改变命运的机遇”。Jessica：与不治之症说拜拜同样，4岁的Jessica最近也通过“10万人基因组计划”这个项目得到了疾病确诊。她的妈妈Kate向记者表示：“通过基因组计划确诊后我们了解到，她的病情其实很大程度上可以通过特殊的饮食来缓解。这意味着她不必再每天吃药，她的癫痫也更容易控制住了。如果没有这样的诊断，我们等于是抓瞎，根本没有机会把治疗掌控在自己的手中。”帮助罕见病患者“找到组织”除了帮助个体患者确诊疾病、从而在第一时间进行有效治疗，确诊还意味着可以将同样疾病的家庭联系在一起。尤其是对于有些症状非常罕见的疾病，患者家属可以通过这个项目找到相同的群体，并分享病情和应对方案，相互支持。Jessica的妈妈补充道：“在这个项目的帮助下，我们明白如何控制Jessica的病情，并保持乐观的心态。如果有其他的研究项目可以帮助Jessica，我们也非常愿意参加，我们相信在不久的将来Jessica可以摆脱疾病的困扰。”为癌症患者寻找最佳治疗方医院的临床基因学家MariaBitner-Glindzicz教授认为，对于无法确诊的疾病来说，检测的样本越多，能确诊的患者也就越多。“我们可以通过交叉对比找出疾病的相同点，并给出诊断结果，这能让更多的患儿从中受益。”英国基因组学首席科学家MarkCaulfield教授也认为：“我们的目标是确诊更多的疾病，并为基因组计划中的10万名患者提供一切可能的治疗方案，通过更具针对性的个性化治疗（例如癌症），在未来20年里改变国家医疗现状。”NHS首席科学家SueHill教授则认为：“患儿的家长为了寻找病因历经数年，费尽周折，全基因组测序项目可以帮助患儿最终确诊，这为一个庞大的群体带来了福音。”检测规模史无前例更多患者从中受益“10万人基因组计划”的规模是史无前例的，不仅巩固了英国作为21世纪医学领导者的地位，并且让英国NHS走在了科学的前沿。它会根据基因组学和临床数据制定个性化的癌症和罕见疾病疗法，参加这个项目的人越多，基因组的数据库就越完整，患者就越能从这个项目中获得更精准的诊断结果。据悉，这个项目将于今年1月份开始大规模测序工作，并计划在年底前结束10万个样本，我们期待未来有更多的患者能从中受益。

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