重视产前诊断，孕育健康宝宝

随着全面二孩政策实施，不少高龄夫妇加入到生育的行列，由于环境因素、遗传因素等等孕育条件不佳增加了各种风险。胶州市妇幼保健院资深产科专家提醒各位准爸妈，产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。是预防有严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施。高龄女性，想生育健康的宝宝不仅要提前备孕，还要重视产前诊断。下面我们一起来了解产前诊断的那些事~

产前诊断和常规产前检查一样吗？

产前诊断每个孕妇都需要做吗？

很多孕妇及其家人都以为产前诊断就等于产前检查，其实不然。　

两者检查的内容不同

产前检查一般包括：定期对孕妇和胎儿进行健康检查、孕期保健指导，如测量孕妇的体重、宫底高度、腹围以及血压，检查孕妇的血、尿，了解胎儿的生长发育情况，以及胎儿是否存在宫内缺氧或发育迟缓等异常。产前检查是对怀孕妇女定期的常规健康检查，目的是保障孕妇和胎儿的健康，预防和治疗母亲和胎儿可能发生的各种异常。

产前诊断是又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。产前诊断是预防有严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施，使优生和提高人口质量的重要保障之一。

它与产前筛查不同，技术要求更高,要诊断的疾病也复杂。因此，不可能像筛查那样要求人人都做,只适合一些高风险率的孕妇,是有针对性地进行某项诊断性手术与实验。

产前诊断的主要方法有：B超检查、磁共振、羊膜穿刺、绒毛取样、脐血穿刺等等。

不少孕妇和家人可能会存在一定的担心，担心对胎儿及母体有风险，其实这些检查都是相对安全的，风险发生几率非常低。

为什么要开展产前筛查和诊断？

我国每年出生出生缺陷儿约有万，占出生人口近5%，每年出生肉眼可见的畸形儿数十万人，先天残疾儿童总数高达千万(加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷)。

我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元，先天愚型的治疗费超过20亿元，先天性心脏病的治疗费高达亿元。我国出生缺陷的现状已不仅仅是一个严重的公共卫生问题，已成为影响我国经济发展和人们正常生活的社会问题。产前筛查和诊断的目的在于减少残疾儿的出生，提高人口素质。

什么叫出生缺陷？

出生缺陷是指胎儿发育过程中发生的身体结构、功能、代谢、行为等方面的异常。出生缺陷范围广、种类多,年中国出生缺陷防治报道我国出生缺陷发生率在5.6%左右。对我国的人口素质、国民经济发展、社会稳定和持续发展都会产生重大影响。

引起出生缺陷的原因有哪些？

原因包括：染色体畸变、基因突变等遗传因素，环境因素（药物、毒物、感染、辐射）,或遗传和环境因素交互作用或其他不明原因。

出生缺陷有哪些常见疾病？

常见缺陷包括：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂，腭裂、先天性心脏病、21三体综合征等。

预防出生缺陷的有哪些措施？

大多数遗传性疾病临床表现复杂，无特异性，多有身体发育障碍，智力降低，各种畸形，先天性心脏病等，而且是不可治愈的疾病，必须通过有效的遗传咨询，孕前指导，产前筛查，产前诊断，新生儿早期筛查，及时干预等三级预防措施来控制先天性缺陷患儿的出生，降低新生儿死亡率。

什么是三级预防？一级预防

孕前预防，包括：健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境)等。

二级预防

产前预防,主要是在孕期通过筛查、诊断和采取措施,以减少严重出生缺陷儿的出生。常规孕产期保健服务的广泛开展，有效提高了出生缺陷防治服务的可及性。

三级预防

出生后预防，采取及时、有效的诊断、治疗和康复，以提高患儿的生活质量，防止病残，促进健康。各地不断推进新生儿先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病和听力障碍筛查工作，新生儿疾病筛查率和治疗率不断提高。

产前诊断的对象（哪些人需要做产前诊断？）

01

夫妇之一有染色体异常（数目或结构），或生育过染色体病患儿的孕妇，特别是表型正常，而具有染色体异常的携带者。

02

夫妇之一为某种单基因病患者，或曾生育过单一单基因病患儿的孕妇。

03

夫妇之一有神经管畸形或生育过神经管畸形儿的夫妇。

04

不明原因的自然流产、畸胎史、死产或新生儿死亡史的孕妇。

05

羊水过多的孕妇。

06

夫妇有环境致畸因素接触史，孕妇有活动性TORCH感染史。

07

大于35岁的高龄孕妇。

08

具有染色体断裂综合征家系的孕妇。

09

具有遗传病家族史又属于近亲婚配的孕妇。

10

产前筛查高风险的孕妇。

产前诊断能查出哪些疾病

?染色体异常：包括数目异常和结构异常；

?性连锁遗传病：如红绿色盲、血友病等；

?遗传性代谢缺陷病：多为常染色体隐性遗传病；

?先天性结构异常：如无脑儿、脊柱裂、唇腭。

胶州市于年开展了“零岁健康工程”，旨在降低出生缺陷，提高出生人口素质，胶州市妇幼保健院作为本项目的承担机构，积极从婚前、孕前、产前、新生儿四个阶段，四十五项内容上实施健康工程。截止到年底，我市的出生缺陷发生率已控制在3‰以内，同时我院又与山东大学医学院医学遗传系刘奇迹教授、山医院中西医结合生殖与遗传中心连方教授带领的生殖专家团队、医院儿外科主任祁泳波教授、金域医学检验中心等多方合作，优势互补，我院将继续加大产前筛查力度，不断优化筛查方案，提高筛查技术，降低出生缺陷发生率。

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