福医二院产前诊断中心服务高危孕妈,预防出

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产前诊断

孩子呱呱坠地，意味着新的开始。所有的父母都希望自己的孩子能够健康、聪颖，然而，事实却不能总遂人愿。

一直以来，我国都是新生儿出生缺陷的高发国家。出生缺陷儿，不仅仅让一个家庭背负巨大的痛苦，还为社会和家庭带来沉重的负担！

预防出生缺陷，产前诊断很关键。随着二胎政策的开放，高龄孕产妇骤增，产前诊断的需求日益增多。在迫切的社会需求下，福建医院组建优秀团队，历经两年时间筹备，成立了产前诊断中心。据悉，该中心成立9个月来，已为数百位高危孕妇排忧解难为泉州的优生优育再添贡献。

案例彩超检出“柠檬头”胎儿先天脑畸形

去年年底，福医二院产前诊断中心接诊了泉州地区42岁的王女士。王女士已怀孕4个月。医院产检，彩超提示胎儿双侧侧脑室高值，柠檬头、香蕉征，透明隔腔未探及。为进一步了解胎儿的情况，王女士转诊福医二院。

网摘图

产前诊断中心为王女士做了详细检查，考虑骶尾部隐性脊柱裂伴Chiar畸形II型及脑积水。而胎儿盆腔磁共振结果与超声表现相互印证。

医生告诉王女士，胎儿Chiari畸形为后脑的先天性畸形。这病可表现为头晕、耳鸣、颅内高压、感觉神经减退、行走不稳、肌肉萎缩无力、肢体瘫痪等神经系统症状，严重时危及生命；脑积水影响胎儿脑部功能发育，可出现癫痫、神经系统发育迟缓。

得到了明确诊断，虽然不舍，但王女士还是听取医生的建议，选择了引产手术，并抽取羊水完善胎儿染色体检查。

羊膜穿刺确诊胎儿性染色体增多

今年2月，泉州二胎孕妈李女士来到福医二院产前诊断中心。李女士今年40岁，第一个孩子已经上小学，在国家开放二胎政策后，她怀上了第二个宝贝。孕17周，李女士做了胎儿无创DNA染色体筛查，提示胎儿性染色体异常风险！为进一步确诊，李女士来到福医二院产前诊断中心，决定接受介入性产前诊断手术。

当天，医生为李女士做了羊膜腔穿刺，取出胎儿羊水，进行胎儿染色体检查。最终，羊水染色体核型分析结果为“47，XXY”，性染色体数目增多。

“47，XXY综合征”（Klinfelter综合征），是由于性染色体包含了两条X染色体和一条Y染色体而导致的一系列临床特征。该综合征的表型区别很大，受累男性伴随年龄增长而出现不同的表现，可发生下肢长、身高轻度增高、乳房女性化、智商范围在平均值上下、发育异常，及语言、神经系统和学习方面的障碍；性腺功能障碍和生殖器发育不全，生育需应用辅助生育技术。

因妊娠未满24周，在告知李女士情况后，医院把胎儿的去留权交给了她。最终，李女士选择了引产手术。

成立预防出生缺陷产前诊断很关键

由于产前诊断及时，两位孕妈提前发现了出生缺陷儿。而这，是福医二院产前诊断中心成立9个月来，接诊的数百位高危孕妇的一个缩影。

产前诊断，是在遗传咨询的基础上，对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出的诊断；是利用非侵入性或侵入性手段在胎儿期对异常胎儿做出诊断。

据统计，泉州地区人口约多万，每年孕产妇约10万。随着二胎政策的开放，高龄孕妇骤升，产前诊断的需求急剧增加。而在福医二院，年分娩量高达人以上，且以高危、高龄孕产妇居多，产前诊断中心成立迫在眉睫！

筹备两年产前诊断中心成立

在这样的背景下，福医二院领导高度重视，医院发展的重要项目建设，并投入了大量的财力、物力及人员，筹建产前诊断中心。

历经两年时间筹备，年7月，福医二院产前诊断中心正式成立，开始面对市民开展产前诊断技术，服务本市辖区内及流动人口中高危孕妇人群。

“

产前诊断中心设于鲤城院区门诊大楼4楼，开设有遗传咨询门诊、针对筛查高风险咨询的产科门诊等；可提供介入性产前诊断手术，包括绒毛活检术、羊膜穿刺术、经皮脐血管穿刺术，以及非介入性产前诊断，包括超声检查、磁共振、抽血化验等。

产前诊断工作团队在人才梯队、年龄结构及技术职称上配备完善，该院共计14人获得由省卫计委考核发放从事产前诊断的《母婴保健技术考核合格证书》；产前诊断标本采集室配备相应的穿刺条件，超声科室占地超平方米，设有介入性超声、产科超声、急诊超声等特色专业。

”成立9个月施行产前诊断数百例

产前诊断中心成立后，咨询者日渐增多，并已为数百位高危孕妇施行了规范的产前诊断技术，其中，单介入性产前诊断就达百来例。

对产前胎儿结构或疾病问题，该中心于每周一次举办多学科专家会议，邀请临床科室骨干医师、实验室专家积极参与探讨胎儿疾病评估及诊疗计划。迄今为止，召开产前诊断专家会诊30余次，出具会诊告知书超过份。年起，开展外周血染色体分析检测余例。年12月起，实验室人员进行培训，开展羊水和脐血培养、制片、阅片预实验。年7月以来，培养羊水余例，培养成功率%；培养脐血8例，培养成功率%；培养数量不断增加，试验性单基因病1例，例胎儿发育异常产前病历讨论。

服务信息01问：产前筛查与产前诊断啥区别？

答：产前筛查是指采用简便、可行、无创的检查方法，对发病率高、病情严重的遗传病（如唐氏综合症）或先天畸形进行产前筛查。在福医二院也可进行唐氏筛查、无创DNA检测等产前筛查。如提示为高风险患病人群，我们再进行产前诊断，明确胎儿是否有该种疾病。

值得注意的是，产前筛查只是一种可能性，而不是确定诊断，还需要经过产前诊断来判别。

2问：如何预约产前诊断？

答：可通过两条途径：

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