预防出生缺陷日三级预防ldquo

9月12日

“预防出生缺陷日”

导语：

WHO提出的地区健康水平三大指标：人均期望寿命、婴儿死亡率、孕产妇死亡率。出生缺陷已经成为围产儿死亡的首位原因，且近年来，我国出生缺陷受累儿童逐年增加，可见出生缺陷已逐渐成为我国的主要公共卫生问题之一。我国每年出生人口万，每年有万新出生缺陷发生，出生缺陷总发生率为13.07‰。最近的调查显示全国出生缺陷顺位为：1.总唇裂(13.6/万）；2.多指趾(12.6/万）；3.先天性心脏病(10.6/万）；4.神经管缺陷(10.6/万）；5.先天性脑积水(7.5/万）；6.肢体短缩(6.5/万）。

出生缺陷主要有哪些？

出生缺陷，即先天缺陷，是指由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称。包括形态上的畸形（如脊柱裂）、染色体异常（如21-三体综合征）、分子的异常（如苯丙酮尿症）及精神、行为等方面的异常。

出生缺陷的原因

1.遗传因素：染色体病最多见，包括染色体数目及结构异常等。

2.环境因素：宫内：营养因素、微生物感染、不良嗜好、心理因素等；宫外：职业因素、物理因素、环境类雌激素、次生环境（城市建筑、工业污染等）等。

如何预防出生缺陷？

出生缺陷日益成为突出的公共卫生问题和社会问题。据估计，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量，而且影响整个国家人口素质和人力资源的健康存量，影响经济社会的健康可持续发展。

出生缺陷防控三级预防起到关键性的作用：

一级预防是指防止出生缺陷儿的发生。具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕前保健等。

二级预防是指减少严重出生缺陷儿的出生。主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，以减少严重出生缺陷儿的出生。除了常规的产前检查，最为重要的就是产前筛查、产前诊断，这是目前出生缺陷防控最重要的焦点。

三级预防是指出生缺陷患儿出生后采取及时、有效的诊断、治疗和康复，以提高患儿的生活质量，防止病残，促进健康，即新生儿疾病筛查。

专家审稿

遗传科主任陶华娟

图文编辑

李波

责任编辑

张立敏

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