产检无一遗漏，为何生出畸形儿
太平名家之约·名家话养生
刘淼：产检无一遗漏，
为何生出畸形儿？
第51期
本期名家：刘淼
医院妇产科副主任医师，知名健康博主，被网友和病人家属亲切的称为“幽默风趣的妇产科男医生，孕龄女生的暖宝宝”。
1
产检无一遗漏，生下7指宝宝
一天午后，刘淼医生正在办公室里看书，护士娟妹突然像一阵风似得跑来和淼哥说：“淼哥、淼哥，昨天看电视了吗？说有位孕妈产检无一遗漏，最后竟然生下了一个畸形儿：‘宝宝一侧肾没有发育，一只脚上有7个脚趾。’
医院产检，天天在人海中穿行，排队等位，抽血验尿……还要忍受白眼。
付出这么多，就是为了能生个健康的孩子。结果确是晴天霹雳！
一同出生的其他宝宝，各个健康漂亮，自己的宝宝却被打上‘畸形儿’的烙印，怎么能不揪心呢？
娟妹觉得，这是B超医生的问题，这么严重的情况，都没有发现！”
原因真是如此吗？
让淼哥来为你解答。
2
B超因“物美价廉”成最惨背锅侠！
妇产科医生常说超声是妇产科医生的第二只眼睛，因为临床工作中离不开它。
经常有患者拿着化验单质疑：医生，B超检查不会影响我的宝宝吧？
我每次一边面带微笑的回答：‘请放心，没影响！’一边心里对无数次听到这样的质疑声摇头叹气。
B超的工作原理是用超声波穿透人体，声波遇到人体组织时会产生反射波，通过计算反射波成像，所以没有辐射。
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同时，CT、X光单次辐射也不足以导致卵巢早衰或者胎儿畸形。
核磁对卵巢和大月份的宝宝也没有影响，但毕竟价格昂贵，除非特殊情况，一般不会让孕妈们做这个检查。
算来算去，目前的影像学检查，超声是最物美价廉，无毒无害的了。
但这并不表示超声就是万能的。
3
B超≠火眼金睛
超声检查后出血、超声检查后胎儿死亡......每次看到类似的纠纷，我都深深的表示同情：
不是超声检查导致上述情况，而是上述情况需要超声检查来评估。出血、胎儿死亡，是疾病发展的一个阶段。
而孕期B超没发现宝宝的畸形，这点着实遗憾，但在专业医疗上也属于正常范畴！此话怎讲，且往下看：
胎儿畸形常见的有神经管畸形、先天性心脏病、先天性脑积水、唇腭裂、肢体短缩等。
临床上可以从形态学、染色体、酶学、代谢产物和基因五个水平进行产前筛查。
化验结果钉是钉、卯是卯。染色体和基因芯片没问题，遗传疾病就能排除。
但形态学检查，如X线、体表造影、B超间接观察，或胎儿镜下直接观察，是可能存在误差的。
要知道超声诊断与孕龄相关，孕中期的宝宝，只有桔子大，孕晚期的宝宝，能有西瓜大，各个器官也当然变大。大了，才能发现异常，这需要过程。
有些畸形如脊柱裂、全前脑、右位心、联体双胎等，在孕早期可以诊断；
有些畸形如脑积水、肾盂积水、多囊肾等却要等到孕晚期才能发现；
还有些影像学异常，孕早期出现，后来复查时却消失了。
妊娠18～24周，我们会请超声科医生全面筛查胎儿有无解剖学畸形；
如胎儿鼻骨缺失或者发育不良、肱骨股骨短小、肠管强回声、心脏结构异常、三尖瓣反流、心室内强回声光点、肾盂扩张、脉络膜囊肿等。
据目前的超声技术水平，有6种致命性畸形应该诊断：无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全等。
但其他胎儿畸形的产前超声检出率约为50—70%。部分胎儿畸形甚至产前超声检出率极低；
如心房间隔缺损、心室间隔缺损、耳畸形、指/趾异常、肛门闭锁、食道闭锁、外生殖器畸形、闭合性脊柱裂、外耳道闭锁、肘关节融合、高腭弓等。
还有部分胎儿畸形，目前还不能被超声发现，如甲状腺缺如、先天性巨结肠等。
4
有缺陷的宝宝占总数的5%
娟妹忍不住打断：“淼哥，我看最近几起纠纷，就是说宝宝脚趾畸形没有发现，耳道闭锁没有发现，原来如此，是因为这种畸形检出率极低呀！”
淼哥放下书，揉揉肩膀：“唉，超声科医生其实挺很辛苦的，一次大排畸下来，眼累手累，关键压力山大。盯着屏幕，睁大眼睛，生怕漏掉一点蛛丝马迹。
虽然常规会在超声排畸前签知情同意书，告知超声检查的局限性，并且在超声报告后面，常规会交代有可能漏掉的阳性体征。
可生下‘畸形儿’的孕妈们不能理解呀。再怎么告知，一旦遇到发育异常的宝宝，她们都会崩溃的。
一项统计数据显示：除去孕早、中期的自然流产、胎死宫内以外，约3-5%的出生婴儿存在身体结构或智力缺陷。
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我国每年大约有20到30万肉眼可见的先天畸形儿出生，先天残疾儿童总数高达80到万。
这不是一个小数字，其中有相当一部分是经过规范化产检的，这里面有检查手段的问题，有疾病发展的问题，当然也不排除体检不认真的问题。
但我相信我们的医务人员，他们都是尽职尽责的在为孕妈们产检，尽可能的发现问题。
一方面，使得医生能够在宝宝出生前或出生后，把握适当的时机对胎儿或新生儿进行药物或手术治疗。
另一方面，让父母能够了解宝宝的情况，从而知情选择，使他们有机会从心理、社会、经济、医疗等方面做好准备。
所以，做好产前筛查和产前诊断，减少缺陷儿的出生，是我们共同的心愿。”
医者父母心，对于生下‘畸形儿’的家庭，我想说：
第一、肯定是对孕妈表示同情，我们要注意宝宝家人的心理疏导，特别是妈妈，警惕产后抑郁。
谁也不愿意生下一个不健康的宝宝。增加巨大的家庭负担不说，以后宝宝长大成人，还要面对社会、工作、家庭的一系列问题，怎能让做父母的安心？
第二，对于医疗纠纷，作为医生来说虽然心情复杂，但换位思考，家里添丁，本来是件喜事，可瞬间喜事变成坏事，让人怎能么接受呢？
第三，医院承担还是不承担责任，对我们医务人员来说，要有一种责任感和紧迫感，我们要提高产前诊断的水平，尽量更多更全地筛查出宝宝的畸形。
因为即使赔款，也不能弥补‘畸形儿’对家庭带来的负担。没有哪位父母，愿意用钱来换取孩子一生的幸福。
第四，对‘畸形儿’不要轻言放弃，现在医疗技术日新月异，很多疾病有望在将来被控制、被矫正。
每一个宝宝，都是上帝的宠儿，只是有的因为上帝太喜欢，忍不住咬了一口。
不放弃、不抛弃，有了问题，我们共同面对。
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