不要让宝宝成为折翼的天使

中国每年约80—万出生缺陷儿降生，包括约22万例先天性心脏病，10万例神经管畸形，5万例唇腭裂及3万例先天愚型。新生儿死亡中30—50%源于出生缺陷，40%的出生缺陷儿可形成残疾。

先天愚型病例的治疗费用每年超过20亿人民币！

每年神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元人民币！！

提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾已迫在眉睫！！！

1

什么是先天畸形？

1、形态结构的先天缺陷，表现为先天畸形。形态结构缺陷又有体表的，肉眼可见的畸形，及体内的器官、组织畸形，其种类不下数百种。 　　

2、生理和代谢功能障碍所致的先天缺陷。表现为功能障碍，如先天聋、哑、盲，也包括代谢异常如苯丙酮尿症之类。 　　

3、先天智力低下包括各种染色体畸变开所致智力低下，单基因性疾病、多基因遗传病所致智力低下，和环境致畸物引起的智力低下，如酒精中毒综合征、胎儿水俣病、铅中毒、先天风疹综合征以及环境缺碘影响胎儿大脑发育所致智力低下等。初生婴儿某些智力低下不易被发现，到3岁左右才开始表现出来，还有到更大年龄需经检查才能确定。

4、宫内发育迟缓，有遗传因素。多数宫内发育迟缓儿出生后体重虽可较快增长，但智力发育较差，智商较低，因此也属于先天缺陷。

唐氏综合征（21-三体综合征），又称先天愚型或Down综合征，是由于多了一条21号染色体导致的。唐氏综合征目前尚无法治愈，患儿会严重智力低下，生活不能自理，一辈子要别人照顾。

先天性心脏病指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）的情形。先天性心脏病发病率不容小视，占出生活婴的0.4%～1%，这意味着我国每年新增先天性心脏病患者15～20万。

地中海贫血是一种隐性遗传性溶血性贫血，就国内而言，地贫在长江以南尤其广东等地发病率最高。不得不遗憾的指出，对于重型地贫儿目前还没有有效的治疗手段，需要终生输血治疗。治愈地贫的唯一希望在于骨髓移植。

无脑儿是先天畸形胎儿中最常见的一种，属神经管畸形的一种。女胎比男胎多4倍，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极原始，故不可能存活。特殊外观为无颅盖骨，眼突出，颈短。若伴羊水过多常早产，不伴羊水过多常为过期产。无脑儿分两种类型，一种类型是脑组织变性坏死突出颅外；另一种类型是脑组织未发育。

我国常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等。出生缺陷的发生原因十分复杂，有些还不为人类所认识，但主要是遗传因素、环境因素(包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等)或二者的共同作用。

在孕期，为了保证准妈妈和胎儿的健康，孕期检查是必须要做的，因为只有定期的检查才能及时了解孕期准妈妈和胎儿健康状况，一旦发现问题会时间的治疗，减少对胎儿和准妈妈的危害，减少先天缺陷的出现。

2

哪些检查可以预防缺陷儿的出生呢？

孕妇血清学筛查：

孕妇在妊娠15-20周抽静脉血，做血清学筛查，也就是唐氏综合征筛查，它可以提示胎儿染色体的一些异常，但不是最后确诊方法。如果筛查出胎儿21-三体或18-三体综合征高风险，建议作羊膜腔穿刺术，以明确诊断。

胎儿颈后透明层厚度（NT）测量：

早孕期染色体非整倍体胎儿颈部常有液体积聚，利用超声观察胎儿颈后的皮下积水，即NT，是早孕期筛查胎儿非整倍体畸形的重要指标。NT测量常在妊娠11-13+6周时进行。

超声影像学筛查：

最佳检测孕周20-24周。胎儿结构筛查包括胎儿各系统，如颅骨、大脑、小脑、脑室、脊髓等中枢神经系统、心脏、肺脏、胸壁、胸腔、颜面、腹壁、腹腔器官、肾、四肢、手足等，还包括胎盘、脐带的检查。

产前诊断：

产前诊断是指胎儿出生之前应用各种检测手段，如影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，了解宫内胎儿有无明显的结构畸形、有无染色体病或基因病等其他遗传综合征，是预测胎儿在出生前是否患有遗传病或先天性畸形的方法。这些方法有多种，比如：羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺术、B型超声波检查、胎儿镜等。可以根据孕妇的具体情况选择。

PS：到了预产期，这时候的产检除了一些常规检查之外，最重要的就是胎心监护，保证胎儿和准妈妈的安全。

从第一次产检开始，我们之前提到的多项常规检查会反复进行，主要目的就是对怀孕妇女的身体状态进行持续的检测，进而发现潜在问题。

比如怀孕期间出现血压的异常，或是宫高腹围的增长较孕期正常值快，这些都是很容易被我们忽略的细节。但是医生们通过对准妈妈全方位的了解，能够及时发现隐藏的问题和异常情况。这也是我们每医院报到的原因。

也许很多次您的检查上面都写着一切正常，但请不要放松警惕，很多妊娠期的严重疾病，都是孕前非常健康的妇女在怀孕到一定阶段时才出现的。

从医生的角度而言，妊娠实际上是非常艰辛的过程，在这个过程中危险无处不在，每一位准妈妈都要清楚地认识到这一点：无论多么小的几率，如果降临在自己的身上，那么就是%了。

文章推荐：准父母须知：是什么导致了宝宝先天畸形

北京白癜风专科治疗医院
中国白癜风医院

转载请注明：http://www.imegc.com/njsys/9979.html