什么是成骨不全
成骨不全又称脆骨病、原发性骨脆症、骨膜发育不良等,是一种遗传异质性结缔组织病。其特征为骨脆性增加、骨质疏松,即使轻微外伤甚至没有外伤也会发生骨折。此外还表现为肌无力、关节松弛、骨骼畸形及其他结缔组织异常如蓝巩膜、耳聋等。成骨不全的临床表现差异很大,有的很轻微,有的则是致命性的。
病因
成骨不全的病因大多数病例是由于编码Ⅰ型胶原的2个基因(COLIAI、COLIA2)之一发生错义突变或重排所致。除Ⅲ型为常染色体隐性遗传,其他为常染色体显性遗传。本病无性别、种族、文化差异,我国发病率为3/。
症状
成骨不全的临床表现:
各型患者基本上都有骨折和骨畸形,但各型间、甚至同型患者间表现不一、轻重不同。共同特点为:
1.多发性骨折和骨畸形轻微的外伤甚至没有外伤也会发生骨折。严重型者在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型,移位少,疼痛轻,愈合快,依靠骨膜下成骨完成,因而常不被注意而造成畸形连接。长骨及肋骨为好发部位。多次骨折所造成的畸形又进一步减少长骨的长度。青春期过后骨折逐渐减少。
2.蓝巩膜约占90%以上。是由于成骨不全患者的巩膜变为半透明,可以看到其下方脉络膜的颜色的缘故。巩膜的厚度及结构并无异常,其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致。
3.耳聋常到11~40岁出现,约占25%,可能因耳道硬化,附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致,但亦有人认为是听神经出颅底时受压所致。
4.关节过度松弛尤其是腕及踝关节。是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍所致。还可以有膝外翻、平足。有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。肌肉薄弱。
5.头面部畸形严重的颅骨发育不良者,在出生时头颅有皮囊感。以后头颅宽阔,顶骨及枕骨突出,两颞球状膨出,额骨前突,双耳被推向下方,脸成倒三角形。有的患者伴脑积水。
6.牙本质发育不全呈黄色或蓝灰色透光牙,易龋变、磨损及破裂。对乳齿损坏比恒齿重。
7.生长落后有不同程度发育落后,加之脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合所致。
8.其他胶原组织受侵犯表现皮肤光滑菲薄易破损,血管脆性增加,并发肺炎、主动脉瓣细小、二尖瓣脱垂等。
诊断检查
成骨不全的X线表现:主要为普遍性骨质稀疏及多发骨折。Ⅱ、Ⅲ型严重,最多出生时骨折有百余处。
在长骨表现为细长,骨小梁稀少,呈半透光状,皮质菲薄如铅笔画。髓腔相对变大,严重时可有囊性变。骨两端膨大呈杵状,可见有多处陈旧性或新鲜骨折。有的已经畸形连接,骨干弯曲。有一些畸形是因肌肉附着处牵拉所致,如髋内翻、股骨及胫骨呈弓形。某些患者在骨折后会形成丰富的球状骨痂,其数量之多、范围之广,易误诊为骨肉瘤。另有一些成骨不全患者的骨皮质较厚,称“厚骨型”,少见。颅骨钙化延迟;骨板变薄,双颞骨隆起,前囟宽大,岩骨相对致密,颅底扁平。乳齿钙化不佳,恒齿发育尚可。椎体变薄,呈双凹形,骨小梁稀少,椎间盘呈双凸形代偿性膨大,可以有脊柱侧弯或后突畸形。肋骨从肋角处向下弯曲,常可见多处骨折。骨盆呈三角形,盆腔变小。
治疗
目前没有满意的药物。成骨不全的治疗原则为慎防骨折、尽量恢复活动度与功能。理疗与锻炼尤为重要。
预后:
Ⅱ型几乎全部在围生期或婴儿早期死亡,Ⅲ型30%在1岁内死亡。双亲之一为成骨不全者后代发病风险为50%,而双亲正常者后代的再显危险率为2%~5%。
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