胎儿颅脑超声检查方法观察内容与诊断思维

胎儿中枢神经系统畸形是最常见的先天畸形之一，据欧美国家的一项长期监测研究表明，出生儿中神经系统畸形的发生率达3%～4%，自发性流产病例中此类畸形的发生率更高。神经系统是超声最早用于产前诊断胎儿畸形的系统之一，随着现代高分辨率超声仪器及阴道超声在产前诊断中的应用，超声可在胎儿神经系统发育早期对其进行观察。但由于胎儿神经系统的胚胎发育是一个非常复杂的过程，在此过程中，其脑内结构也在不断变化着，不同时期，脑内结构可有不同表现，加之脑内结构复杂，产前超声对脑内所有结构都辨认出来是困难的，主要结构的显示与辨认，在脑部畸形诊断中极有帮助。本文主要对正常胎儿颅脑超声检查方法、观察内容、诊断思维分析方法及注意事项等进行简要阐述。

一、正常胎儿神经系统的观察内容[1]

（一）头颅形态与大小

1.正常胎儿头颅呈椭圆形，两侧对称，枕部稍宽，到11周颅骨骨化已明显，可显示出完整的颅骨强回声环，从而可除外无脑畸形。

2.颅骨外有皮肤覆盖，厚约1～2mm，颈后部皮肤略厚，12周最厚不超过3mm，19周时不超过5～6mm，软组织回声均匀，无囊性改变。

3.测量：主要有双顶径、枕额径、头围等生物学测量，用以评价其生长发育。测量侧脑室大小，评价脑室是否扩大。颈后透明层或颈后皮肤皱褶厚度的测量，是目前筛查胎儿染色体畸形的一个良好指标。

（二）脑内结构的显示与观察

在熟悉整个妊娠期脑发育过程及其变化以及这些变化在超声图像上表现的基础上，通过对颅内结构的详细观察，确认胎儿脑的胚胎发育是否正常。

（三）超声可观察到的脑内结构

1.幕上结构：大脑半球，侧脑室及其内的脉络丛，第三脑室，中线结构如丘脑、丘脑下部、透明隔腔、韦氏腔、胼胝体、大脑镰，脑沟如大脑外侧裂、顶枕沟、距状沟、扣带沟、中央沟等。

2.幕下结构：主要有小脑半球、小脑蚓部、颅后窝池、第四脑室等。

二、产前超声观察与显示脑内结构的主要平面[2-4]

胎儿中枢神经系统超声检查时脑内结构的一系列横切面较容易获得，而经前囟或后囟冠状切面与矢状切面由于胎儿位置关系常较难显示。脑内结构的重要横切面主要有3个（图1），即丘脑水平横切面（图2）、侧脑室水平横切面（图3）和经小脑横切面（图4），通过这3个切面的系统观察，很多中枢神经系统明显畸形可以检测出来。

图1图2

图3图4

注：AH为侧脑室前角；CN为尾状核头部；LS为外侧裂

图1~4胎儿脑部主要扫查切面示意图及超声声像图。图1图中A为丘脑水平横切面；B为侧脑室水平横切面；C为经小脑横切面图2丘脑水平横切面声像图显示丘脑（T）、脑中线、透明隔腔（CSP）、第三脑室（TV）、脉络丛（CP）、大脑外侧裂（LS）、胼胝体（CC）、前角（AH）、尾核头部（CN）、大脑等结构图3侧脑室水平横切面声像图显示侧脑室后角（PH）与前角（AH）、丘脑（T）、侧脑室、大脑镰、大脑外侧裂（LS）、透明隔腔（CSP）、脉络丛、尾状核头部（CN）、大脑实质（“＋＋”为室枕角宽度）图4小脑水平横切面声像图显示小脑半球（CH）、小脑蚓部（CV）、大脑脚（P）、丘脑（T）、第三脑室、透明膈腔（CSP）、颅后窝池（CM）等结构

（一）丘脑水平横切面（双顶径与头围测量平面）

标准平面要求清楚显示透明隔腔、两侧丘脑对称及丘脑之间的裂隙样第三脑室，同时，颅骨强回声环呈椭圆形，左右对称（图2）。

在此平面内主要可见以下重要结构：

（1）脑中线：在此切面上脑中线居中，不连贯。

（2）透明隔腔：在脑中线的前1/3处，呈长方形的无回声区，即为透明隔腔。（3）丘脑：图像中央可见中线两侧对称的卵圆形低回声结构，即丘脑。

（4）第三脑室：两侧丘脑中间的缝隙为第三脑室，其宽度正常时小于2mm。

第三脑室是两侧背丘脑和下丘脑间的狭窄腔隙，向前经室间孔通向侧脑室，向后经中脑水管通向第四脑室。

此切面可清楚显示大脑及大脑外侧裂，大脑外侧裂则位于中部近前的皮质表

面，形态从较平的弧形逐渐发育成边缘成锐角的方形。中孕中期（18～20周）大脑半球外侧裂可以辨认，大脑组织回声较前为多，脑组织和侧脑室分界明确，蛛网膜与脑组织之间形成高回声界面反射而易辨认。28周后这种界面因脑沟、裂的增多而更多更明显。

（二）侧脑室水平横切面

在获得丘脑水平横切面后，声束平面平行向胎儿头顶方向稍移动或探头由颅顶部向下方平行移动，即可获此切面（图3），这一切面是测量侧脑室的标准平面。

标准平面要求侧脑室后角显示清楚，呈无回声，内有高回声的脉络丛，但未完全充满后角。图像中央仍可显示两侧丘脑，脑中线可见。侧脑室额角侧壁几乎和大脑镰相平行，枕角向两侧分开离脑中线较远。

在此平面内主要可见以下重要结构：侧脑室内有含丰富糖原的脉络丛，脉络丛是由软脑膜与室管膜直接相贴，突入脑室形成的皱襞状结构，见于第三、第四脑室顶和大部分侧脑室壁，软脑膜含有丰富血管，室管膜形成脉络丛上皮，可分泌出脑脊液。脑脊液含有较高浓度的Na+、K+、Cl-及少量蛋白质、少许脱落细胞和淋巴细胞，为无色透明的液体，由蛛网膜粒吸收入血，如此脉络丛上皮不断分泌脑脊液，又不断回流入血液，使脑脊液的产生与回流达到平衡。

测量枕角与额角的内径可判断有无脑室扩张及脑积水，整个妊娠期间，胎儿侧脑室枕角内径均应小于10mm。中孕期，由于侧脑室内脉络丛呈高回声，其远侧的大脑皮质回声低或极低，应注意与侧脑室扩张或脑积水相区别。

（三）小脑水平横切面

在获得丘脑平面后声束略向尾侧旋转，即可获此切面（图4）。标准平面要求显示清晰的小脑半球且左右对称以及前方的透明隔腔，颅骨强回声环左、右对称，呈椭圆形。

在此平面内主要可见以下重要结构：

（1）小脑半球：小脑半球呈对称的球形结构，最初为低回声，随着妊娠进展，其内部回声逐渐增强，晚孕期显示出一条条排列整齐的强回声线，为小脑裂。（2）两侧小脑中间有高回声的蚓部相连。蚓部前方有第四脑室，后方有颅后窝池，在小脑蚓部与枕骨内缘间测量后颅窝池宽度，正常为2~10mm，长头形时可能会略大于10mm。

小脑横径随孕周增长而增长。在孕24周前，小脑横径（以mm为单位）约等于孕周（如20mm即为孕20周），孕20～38周平均增长速度为1～2mm/周，孕38周后平均增长速度约为0.7mm/周。

颅骨强回声环、脑中线、透明隔腔、丘脑、第三脑室、大脑、大脑外侧裂的图像特征与侧脑室水平横切面相似。

（四）脑部其他横切面（图5）

主要有透明隔腔水平横切面（图6）、近颅顶水平横切面（图7）和颅底横切面（图8）。

图5图6

图7图8

注：CC为胼胝体；CV为小脑蚓部；CP脉络丛；LV为侧脑室；CSP为透明隔腔；ACA为大脑前动脉；MCA为大脑中动脉；PCA为大脑后动脉；PCoA为后交通动脉

图5~8胎儿脑部其他横切面扫查示意图及声像图。图5图中A为透明隔腔水平横切面；B为近颅顶水平横切面；C为颅底横切面图6为透明隔腔水平横切面声像图图7为颅顶部横切面声像图，箭头所示为脑白质图8为颅底部横切面声像图，能量多普勒显示颅底动脉环

1.透明隔腔水平横切面：在侧脑室水平横切面基础上，声束继续向头侧平移可获取经透明隔腔横切面。标准的经透明隔腔横切面，脑中线的前后显示为高回声的大脑镰，中间为无回声的透明隔腔和韦氏腔所中断，呈长方形，透明隔腔位于前，韦氏腔位于后，透明隔腔的两侧为透明隔，透明隔是分隔侧脑室中央部的隔膜，透明隔腔侧是位于两侧透明隔之间的腔隙（图6），正常时不超过10mm。

2.近颅顶水平横切面：获得侧脑室平面后，声束平面继续向胎儿颅顶方向平行移动，可显示近颅顶水平横切面（图7），在此切面上颅骨呈小而类圆形强回声环，大脑镰和大脑中央裂居中，连接前后，呈线状高回声，称为脑中线，体部外侧的高回声为脑室周围白质。

3.颅底横切面：在获得丘脑水平横切面后，声束平面略向颅底方向平行移动即可显示颅底横切面，在此切面上可见大脑脚、侧脑室下角、脑底动脉环（Willis环）等结构（图8）。此切面是检测大脑中动脉频谱的切面，检测大脑中动脉时，取样容积应置于大脑中动脉起始处，多普勒角度尽可能与血管的走行平行。

（五）胎儿脑部矢状切面

胎儿头位时，矢状切面经腹部超声较难显示，但经阴道超声较容易显示出来。臀位或其他胎位时，如胎儿头顶部贴近母体腹侧，经腹部超声较容易显示这些切面，主要有正中矢状切面、旁中央矢状切面及大脑半球矢状切面（图9）。但由于胎儿体位的关系，该切面常常较难直接获取，随着三维超声技术临床应用，可通过第三平面或自由解剖成像来获取。

1.正中矢状切面：探头置于胎儿颅顶部前方，声束平面通过胎儿前囟进入对颅脑作正中矢状切面扫查即可获得此切面。

标准平面要求显示清晰的大脑顶叶、额叶、枕叶、胼胝体、透明隔腔、第3脑室、小脑蚓部、第4脑室、颅后窝池。

在此平面内主要可见以下重要结构（图10，11）：

（1）胼胝体与透明隔腔：是最大的大脑半球间连接，胼胝体上方为扣带回，越接近妊娠足月时，扣带回越明显。超声表现为低回声薄带状弧形结构，位于透明隔之上。在胼胝体稍上方，胼胝体被扣带回包绕。

（2）透明隔腔：位于胼胝体下方的无回声区，随着妊娠的进展透明隔腔可缩小，部分晚孕胎儿未显示透明隔腔回声。透明隔腔位于两层透明隔之间，前部为胼胝体膝部，上方为胼胝体干，后为穹隆柱与胼胝体的汇合点，下方为胼胝体嘴部和穹隆体部。

（3）第三脑室：为胼胝体和透明隔腔下方的无回声区，在侧脑室扩大时逐渐清楚显示，且还可显示其内部的环形实性结构即中间块。

（4）第三脑室的顶部可显示高回声的脉络丛，并且可能向尾侧延伸至中脑导水管。（5）小脑蚓部：位于幕下颅后窝内的高回声区，呈“耳”朵状，其前方为三角形的第四脑室无回声，后方为颅后窝池。

（6）第四脑室：位于小脑蚓部及脑干之间的无回声区，正常情况下，该切面上第四腔室与后颅窝池不相通。

（7）扣带回：位于胼胝体头侧，胼胝体沟与扣带回沟之间的脑实质。扣带回沿胼胝体走行的带状低回声，回声较胼胝体高，径线较胼胝体宽。

（8）胼周动脉：大脑前动脉的一个分支，沿胼胝体沟走行。

2.旁中央矢状切面（侧脑室矢状切面）：在正中矢状切面向两侧轻微侧动探头（10°角度），声束经过侧脑室作旁矢状扫查，即可获得旁矢状切面（图12）。

标准平面要求显示侧脑室及其邻近结构，主要显示一侧完整的侧脑室额角、体部、三角区、颞角和枕角及其内的脉络丛，侧脑室的深面有尾状核丘脑沟、尾状核、丘脑，侧脑室的浅面有脑白质、大脑顶叶、额叶、枕叶。

在此平面内主要可见以下重要结构：

（1）侧脑室：从前向后观察可依次显示额角、体部、三角区、颞角和枕角，大多数情况下，整个侧脑室在旁矢状切面均能显示，尤其在脑室系统扩张时，侧脑室体部水平向左或向右轻微调整角度即可将侧脑室的每一部分显示清楚。

（2）脉络丛：位于侧脑室体内，丘脑上方的弧形高回声区，脉络丛的前端不超过尾状核丘脑沟，枕角内无脉络丛回声。

（3）尾状核头部：位于前角下方外侧，卵圆形低回声区，与圆形丘脑连接处为一薄的高回声，即尾状核丘脑沟，这是一个非常重要的结构，因在32孕周前，该处是残余生发基质区域，如其延伸至侧脑室，可能有潜在的室管膜下出血。

（4）大脑脑室周围白质：位于脑室周围的稍高回声区，较脉络丛回声稍低。

3.大脑半球矢状切面：在旁矢状切面进一步向颞侧侧动探头，声束平面通过大脑外侧裂做矢状扫查，即可获得大脑半球矢状切面（图13）。标准平面要求显示大脑半球，大脑外侧裂是该切面的一个特征性标志。

在此平面内主要可见以下重要结构：大脑顶叶，额叶，枕叶，颞叶，岛叶，大脑外侧裂和脑白质。

图9图10图11

图12图13

注：CN为尾状核头部

图9~13胎儿脑部矢状切面扫查示意图及超声声像图。图9图中1为正中矢状切面；2为旁中央矢状切面；3为大脑半球矢状切面图10，11胎儿颅脑正中矢状切面二维及彩色多普勒显示胼胝体（CC）、透明隔腔（CSP）、第3脑室（TV）、第4脑室（FV）、小脑蚓部（CV）、颅后窝池（CM）、大脑前动脉（ACA）、胼周动脉（PA）等结构图12旁中央矢状切面声像图显示侧脑室前角（AH）、尾状核丘脑沟，尾状核、丘脑（T）、大脑额叶（FL）、顶叶（PL）、枕叶（OL），体部、后角（PH）和颞角、脉络丛（CP）、脑白质（WM）等结构图13大脑半球矢状切面声像图显示大脑额叶（FL）、顶叶（PL）、枕叶（OL）、颞叶（TL）、岛叶、大脑外侧裂（LS）和脑白质（WM）结构

（六）胎儿脑部冠状切面

胎儿脑部冠状切面与矢状切面扫查一样，对胎儿体位要求很高。胎儿脑部冠状切面主要有额叶冠状切面、侧脑室前角冠状切面、侧脑室体部冠状切面、小脑冠状切面、侧脑室三角区冠状切面及枕叶冠状切面（图14~17）。

图14图15

图16图17

注：PL为顶叶；E为眼球，T为丘脑；TL为颞叶；LS为外侧裂

图14~17胎儿脑部冠状切面超声扫查模式图及超声声像图。图14图中A为额叶冠状切面；B为侧脑室前角冠状切面；C为侧脑室体部冠状切面；D为小脑冠状切面；E为侧脑室三角区冠状切面；F为枕叶冠状切面图15额叶冠状切面声像图显示脑中线（BM）、大脑额叶皮质（FL）、前角前方稍高回声的脑白质（WM）图16胎儿侧脑室前角冠状切面声像图显示侧脑室前角（AH），尾状核头部（CN），胼胝体（CC），透明隔腔（CSP）、外侧裂（LS）等结构图17侧脑室体部冠状切面声像图显示丘脑（T）、胼胝体（CC），透明隔腔（CSP）、外侧裂（TL）、脑干（B）等结构

1.额叶冠状切面：探头声束从胎儿前囟进入向前额方向偏斜约20°，声束平面经侧脑室前角的前方对额叶行冠状扫查，即可获得额叶冠状切面（图15）。标准平面要求显示大脑额叶皮质、半球裂隙、前角前方的深部脑白质和颅前窝底部的颅骨及眼眶和眼球。在此平面内主要可见以下重要结构：脑中线（大脑镰），大脑额叶皮质，前角前方稍高回声的脑白质。

2.侧脑室前角冠状切面：在额叶冠状切面基础上，声束平面略向后并通过侧脑室前角水平作冠状切面扫查，即可获得侧脑室前角冠状切面（图16）。标准平面要求清楚显示侧脑室前角，尾状核头部，胼胝体，透明隔腔等结构。

在此平面内主要可见以下重要结构：

（1）侧脑室前角：呈羊角状的无回声区，左右对称。因此，此切面可用来观察脑室大小是否正常及有无扩张。

（2）尾状核头部：左右侧脑室前角外下方的椭圆形低回声结构。

（3）脑中线（半球裂隙）：大脑半球中间的高回声结构，其间有薄的无回声线，边缘有两个垂直的高回声线。

（4）透明隔腔：位于左右侧脑室前角中间的液体腔隙，呈无回声区，又称第五脑室，应注意避免与第三脑室相混淆。

（5）胼胝体：位于透明隔腔上方的横行条带状低回声结构，在此切面还可以分析有无胼胝体缺失。

3.侧脑室体部冠状切面：在侧脑室前角冠状切面基础上，声束平面向后移动并通过第三脑室和部分侧脑室体部作冠状切面扫查，即可获得侧脑室体部冠状切面（图17）。标准平面要求显示侧脑室体，第三脑室和室间孔、尾状核头部，胼胝体，透明隔腔等结构。

在此平面内主要可见以下重要结构：

（1）透明隔腔；侧脑室体部，位于透明隔腔两侧。

（2）丘脑，两侧丘脑之间可见第三脑室及其两侧的室间孔；因第三脑室很小，很难显示，亦属于正常现象。

（3）脑干，位于丘脑下方的低回声区。

（4）大脑外侧裂：左右两侧横Y字形高回声结构，该处内有大脑中动脉分布，为大脑额叶和颞叶的分界。

4.小脑冠状切面：在获得第3冠状切面后，声束平面继续向后移动并扫查，即可获小脑冠状切面（图18）。标准平面要求显示小脑半球及小脑蚓部，侧脑室体部，尾状核头部，胼胝体，透明隔腔等结构。

在此平面内主要可见以下重要结构：胼胝体，透明隔腔，侧脑室前角，尾状核头部，丘脑；两侧丘脑之间可见第三脑室及其两侧的室间孔，因第三脑室很小，很难显示，亦属于正常现象；小脑幕，小脑半球，小脑蚓部，大脑外侧裂。

5.侧脑室三角区冠状切面：在获得小脑冠状切面基础上，声束平面继续向后倾斜，并通过侧脑室三角区做冠状切面扫查，即可获得侧脑室三角区冠状切面（图19）。标准平面要求显示侧脑室三角部及其内部的脉络丛，脉络丛呈“八”分布，为均匀一致的强回声。

在此平面内主要可见以下重要结构：侧脑室三角部及其内部的脉络丛，脉络丛呈“八”分布；半球裂隙；顶叶脑实质；脑室周围白质。

6.枕叶冠状切面：在获得侧脑室三角区冠状切面基础上，声束平面继续向后倾斜，并通过顶叶及枕叶的冠状切面扫查，即可获得枕叶冠状切面（图20）。标准平面要求显示枕叶皮质及深部侧脑室枕角周围的脑白质。

在此平面内主要可见以下重要结构：脑中线（半球裂隙），大脑顶枕叶皮质，大脑深部脑白质。

图18图19图20

注：T为丘脑；TL为颞叶；LS为外侧裂；BM为脑中线；PH为后角；PL为顶叶

图18~20小脑冠状切面声像图显示小脑半球（CH）及小脑蚓部（CV），颅后窝池（CM），胼胝体（CC），透明隔腔（CSP）等结构图19侧脑室三角区冠状切面声像图显示侧脑室三角部及其内部的脉络丛（CP），脉络丛呈“八”字分布，脑室周围稍高回声的白质（WM），正常白质回声较脉络丛回声稍低图20枕叶冠状切面声像图显示枕叶皮质（OL）及深部侧脑室枕角周围的脑白质（WM）

三、三维超声在胎儿颅脑检查中的应用

（一）特殊切面的获取

由于胎儿体位的关系，胎儿颅脑系列矢状切面和系列冠状切面常较难直接获取。随着三维超声技术的临床应用，可通过第三（C）平面[4]或自由解剖成像来获取胎儿脑系列矢状切面（图21）和系列冠状切面（图22）。

图21通过三维自由解剖成像来获取胎儿颅脑的系列矢状切面

图22通过三维自由解剖成像来获取胎儿颅脑的系列冠状切面

（二）胎儿颅缝的显示

近年随着三维超声在产科的广泛应用，通过三维超声能更直观、更形象以及多角度地显示胎儿各个颅缝及前后囟门。应用三维超声显示胎儿颅缝应选用骼骨成像模式（图23~26）。胎儿额缝和冠状缝较容易显示，矢状缝、人状缝、前囟和后囟受胎儿体位影响较大，常较难显示。当发现胎儿颅骨形态异常或（和）头围小时，应对胎儿的颅缝进行超声检查。

图23图24图25图26

图23~26胎儿颅缝三维超声骼骨成像模式图。图23~25三维超声显示胎儿额缝（图23）、冠状缝（图24）、矢状缝及前囟（图25）；图26三维超声显示胎儿矢状缝、人字缝以及后囟

（三）胎儿颅脑结构体积测量

目前三维超声对胎儿颅脑结构体积测量仅限于临床研究阶段，且都在小样本量的研究，主要对小脑、颅后窝池等界线比较清晰、受颅骨声影较小的颅脑结构进行体积测量。

四、胎儿中枢神经系统畸形超声诊断思维及分析方法

超声检查一旦发现脑内结构异常声像，则应确定哪个结构出现异常，有多少结构异常，解剖结构确定后，再进一步确定是哪种类型的畸形。脑内结构异常，常是多处结构异常而不是单一结构异常，应多切面、多角度显示才能发现各种畸形，做出准确的诊断。此外，检出脑内畸形后，应对脑外结构进行仔细检查，尽可能明确胎儿是否合并脑外其他器官或系统畸形。

（一）脑中线结构畸形

主要有胼胝体发育不全、前脑无裂畸形、蛛网膜囊肿、Galen静脉瘤、Dandy-Walker畸形等。主要在丘脑水平横切面和经小脑横切面显示这些畸形。中线结构畸形多为对称性畸形。如超声检查大脑镰与脑纵裂、透明隔腔、第三和第四脑室、两侧丘脑和小脑及小脑蚓部等中线结构无异常发现，则可基本排除脑中线结构畸形。

如不能显示透明隔腔，且双顶径测值异常，此时应仔细检查脑中线各结构，并详细检查大脑半球、大脑镰与脑纵裂、测量脑室大小，这对区别胼胝体发育不全和前脑无裂畸形很有帮助。中线囊性病变用彩色多普勒可进行很好的鉴别诊断，如有血流信号者多为Galen静脉瘤，而无血流显示者多为蛛网膜囊肿。

（二）小脑幕上脑室系统异常

主要有单纯脑室扩大（对称或不对称）、前脑无裂畸形、胼胝体发育不全、神经管缺陷如无脑畸形、先天性感染、脑穿通畸形、脑裂畸形、脉络丛囊肿等。

在任何孕周，侧脑室大于11mm、第三脑室大于3mm均应考虑脑室扩张的可能，应定期追踪观察。出现胎儿脑室扩大时，应仔细观察并测量侧脑室大小，对哪些脑室受累并扩大、脑室扩大是对称性还是非对称性、脑内结构尤其脑中线结构是否正常等作出判断，尤其注意颅后窝内结构的扫查与观察。脑沟、脑回的发育也已成为现代产前超声检查研究的热点内容之一。

（三）大脑皮质的异常

主要有无脑畸形、露脑畸形、前脑无裂畸形、先天性感染、脑内出血、脑穿通畸形、无脑回畸形、巨脑回畸形、脑裂畸形、脑内肿瘤等。

如果大脑皮质出现异常声像，应判断异常声像是对称性还是非对称性、局部异常还是全脑异常。

（四）颅后窝结构异常

主要包括Arnold-Chiari畸形和神经管缺陷、颅后窝池增大、Dandy-Walker畸形、小脑发育不良等[5]。颅后窝池的显示、观察与测量对检出这些畸形很有帮助。

1.颅后窝池消失：颅后窝池消失常伴随小脑扭曲变形（“香蕉”小脑），是开放性脊柱裂的脑部特征之一，亦是Arnold-Chiari畸形的超声特征，后者是一种脑部的先天畸形，表现为枕骨发育不良，小脑及延髓细长、扁平，经枕骨大孔突出于椎管中，常伴有开放性脊柱裂，在开放性脊柱裂患儿中，95%合并有此畸形。

2.颅后窝池增大：颅后窝池大于10mm可考虑颅后窝池增大，但应仔细检查小脑蚓部及其与第四脑室的关系。注意与Dandy-Walker畸形区别。

3.小脑发育不良：主要根据小脑的大小来判断，此时尤其应注意其确切的孕周，否则易出现假阳性。小脑发育不良可以单独出现，亦可合并其他中枢神经系统畸形，如Dandy-Walker畸形、小头畸形等。

（五）头颅大小与形态异常

主要包括小头、大头、短头、长头、三叶草形头颅、草莓形头颅、柠檬头、脑膨出等。

1.头围低于同孕周均值的3个标准差可考虑小头畸形。引起颅脑发育受阻的任何情况都可以导致小头畸形，因此，头颅小常是颅内感染、染色体畸形、颅内结构畸形、脑膨出等异常情况的标志。而头围大于同孕周均值的3个标准差可考虑大头畸形，胎儿的这种明显不成比例生长主要与染色体三倍体畸形和某些侏儒如软骨发育不全有关。脑内组织异常发育亦可引起头颅增大，如脑积水、脑肿瘤等。

2.长头和短头这两种头颅形态异常，不一定都与畸形有关。长头常伴发于羊水过少，此时应更多地检查导致羊水过少的畸形如双肾发育不良或不发育。与头围相比，短头的双顶径异常增大，此种情况在正常胎儿亦可见到，但应注意仔细检查胎儿是否伴潜在结构畸形。

3.三叶草形头颅和草莓头颅可在染色体畸形中出现，如18-三体，也是颅缝早闭或致死性侏儒的一个特征。

4.柠檬头是开放性脊柱裂在脑部的表现，24周以后可消失。

以上头颅异常者颅骨是完整的，脑或脑膜膨出和枕骨裂露脑畸形则有颅骨缺损。大部分脑或脑膜膨出位于头部中线，但一些小的脑或脑膜膨出位于额部或非中线的脑或脑膜膨出，产前超声诊断相当困难，不易确诊。

五、胎儿正常变异的识别与应注意的几个问题

熟悉胎儿脑的生长发育及各主要发育阶段的解剖特征，以及各发育阶段的超声表现，对正确认识胎儿脑内结构有无畸形极其重要。在检查过程中，以下几点应引起高度重视：

1.脉络丛的变化：妊娠13周前，正常状态下脉络丛几乎充满整个侧脑室，超声显示脑内大部分为高回声的脉络丛。约13～15周侧脑室前角内开始无脉络丛充填而出现明显无回声，而其内的脉络丛则明显后移。

2.胼胝体的变化：正常胎儿胼胝体从妊娠12周开始发育，18～20周才发育完全，此时超声检查可显示透明隔腔和胼胝体周围动脉，从而确认胼胝体的存在，如在此时期之前检查，有可能误认为胼胝体发育不良。

3.颅后窝内的结构变化：颅后窝内有小脑半球、小脑蚓部、第四脑室、颅后窝池等，在孕20～22周之前检查，这些结构之间的关系可能难以分辨。因为小脑蚓部在此时期之前尚未发育完全，第四脑室的下部仅有一薄的室壁分隔，超声图像上，有可能显示出第四脑室与颅后窝池的相通，因此，出现这种表现时，应在孕20～22周之后再次检查。

4.仪器质量的影响：使用的仪器分辨率及穿透力太差时，或仪器调节不适当时，由于对胎儿侧脑室壁的辨认不准确，或误将低回声的大脑实质判断为侧脑室，可导致侧脑室扩大的假阳性诊断。另外近探头侧颅内结构常因超声伪像的影响而显示不清，易漏诊某些病变。

5.孕妇身体状况的影响：孕妇过于肥胖时影响图像质量，羊水过多时胎儿与探头间距离过大亦影响图像分辨率。

6.回顾现有的关于产前超声预测神经系统畸形敏感度的研究内容[6]，一些对低危人群的胎儿神经系统初步筛查的研究报道其敏感度达80%以上，这可能高估了其诊断能力。因为这些研究都只是短期追踪，只包括开放性脊柱裂、无脑儿、脑膨出等严重结构畸形。现已经证实许多因素对产前超声诊断胎儿颅脑畸形有一定的影响。如在妊娠早期，即使是很严重的畸形也只有很轻微的表现；大脑在孕晚期甚至在新生儿期仍在不断发育，因此超声检查对神经系统增生相关的异常（如小头畸形、肿瘤及大脑实质的异常）诊断能力十分有限。另外，有些脑部病变不是由于胚胎发育异常所致，而是继发于产前或产时的损伤。即使很有经验的专家，对一些神经系统异常也难以、甚至不能给予宫内诊断，此部分异常的发生率也同样不可能得到准确判断。

参考文献

1.李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京:人民军医出版社,.-

2.李胜利.胎儿畸形产前超声与病理解剖图谱[M].北京:人民军医出版社,.13-26

3.李胜利,文华轩.中孕期胎儿系统超声检查切面及临床意义[J/CD].中华医学超声杂志:电子版,,7(3):-.

4.PiluG,SegataM,GhiT,etal.Diagnosisofmidlineanomaliesofthefetalbrainwiththethree-dimensionalmedianview[J].UltrasoundObstetGynecol,,27(5):-.

5.李胜利,朱军.简明胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京:人民军医出版社,:28-39

6.InternationalSocietyofUltrasoundinObstetricsGynecologyEducationCommittee.Sonographicexaminationofthefetalcentralnervoussystem:guidelinesforperformingthebasicexaminationandthefetalneurosonogram[J].UltrasoundObstetGynecol,,29(1):-.

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