妇幼科普

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年

9月12日~18日

出生缺陷预防宣传周

“防治出生缺陷，生命健康启航”

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孕育一个健康、聪明的宝宝，是每位准妈妈的甜蜜愿望。然而这个愿望并非一帆风顺。近年来，伴随着疾病模式的转变、环境的变化，出生缺陷问题日益严重，已经成为我国婴儿死亡、儿童和成人残疾的主要原因之一。

缺陷儿的出生，给家庭和社会都带来沉重的经济和精神负担。因此，做好出生缺陷预防，对家庭和社会来说都非常重要。

什么是出生缺陷？

出生缺陷也叫先天异常，简单地说就是婴儿在出生前在母亲子宫内发育紊乱引起的身体结构、功能和代谢等方面的异常。比如大家比较熟悉的先天性心脏病、先天愚型、唇腭裂等。

我国出生缺陷发生的现状如何？

根据年9月原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（）》统计，我国是出生缺陷高发国家，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。

全国出生缺陷监测数据显示，我国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势，由年的.79/万上升到年的.23/万。出生缺陷发生率较高的前五位依次为先天性心脏病、多指（趾）、总唇裂、脑积水、马蹄内翻。

引起出生缺陷的原因是什么？

出生缺陷的发生是遗传、环境因素以及遗传因素相互作用的结果：

遗传因素

遗传因素包括染色体异常和基因异常。常见的先天愚型就是染色体数目异常，还有染色体结构异常，比如染色体某个区段缺失引起的猫叫综合症。基因异常国内较常见地中海贫血，就是单个珠蛋白基因的突变所致。

环境因素

环境因素包括生物、化学、物理等很多因素，比如弓形虫感染能引起胎儿多发畸形；过量辐射引起染色体畸变、断裂等导致胎儿畸形；链霉素等氨基糖甙类抗生素药物孕期应用会引起新生儿耳聋。

在出生缺陷的发生中，遗传因素与环境因素的相互作用是非常明显的。最常见的如脊柱裂等神经管畸形和室间隔缺损等先天性心脏病是基因环境相互作用引起的。

哪些人是出生缺陷的高发人群？

1、晚育，年龄超过35岁以上；

2、以前生育过出生缺陷儿；

3、有遗传性疾病家族史或近亲婚配史；

4、妊娠早期接触过猫狗，或有风疹、巨细胞、弓形虫等病毒感染；

5、孕早期有服药史；

6、孕早期部分微量元素缺乏；

7、孕早期接触过放射线或铅、汞等有毒有害物质；

8、有原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史；

9、本次妊娠有羊水过多、羊水过少、胎儿发育受限等。

出生缺陷的三级预防策略分别是什么？

为全面提高出生人口素质，减少因出生缺陷给社会和家庭带来的巨大损失，世界卫生组织(WHO)提出了预防出生缺陷的“三级预防”策略，并将重点放在一级和二级预防，即孕前和孕期干预。

一级预防

一级预防是指防止出生缺陷儿的发生，具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境)等。

二级预防

二级预防是指减少严重出生缺陷儿的出生，主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施,以减少严重出生缺陷儿的出生。

如早孕期、中孕期的联合产前筛查，包括先天愚型等染色体异常的血清学筛查、B超大畸形筛查等，针对高危产妇还有羊水穿刺、脐血穿刺进行染色体核型分析等检测。随着近年来产前诊断技术的日益进步，越来越多的出生缺陷可以被检测出来。

三级预防

三级预防是指出生缺陷患儿出生后采取及时、有效的诊断、治疗和康复，以提高患儿的生活质量，防止病残，促进健康。

各地不断推进新生儿先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症等遗传代谢性疾病和听力障碍筛查工作，新生儿疾病筛查率和治疗率不断提高。及时选择最佳的手术矫正时机，可以大大降低缺陷儿给家庭造成的负担。

省妇幼网络孕妇学校授课信息

授课时间：9月14日（周三）晚19:00---20:00

课程安排：出生缺陷预防

课程介绍：

每一个准爸妈都希望自己生一个健康而聪明的宝宝，那我们应该做好哪些准备？怎样做好我们的一、二、三级预防---产前筛查及新生儿筛查，努力降低出生缺陷预防，提高孕育质量，生育健康聪明的宝宝，请听医学遗传科唐华老师给您解答。

温馨提示

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每周三晚七点，我们不见不散！

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“母婴信使”是在国家卫生和计划生育委员会指导下，由中国疾病预防控制中心与强生公司联手开展的公益短信项目，旨在提高孕产妇、0-1岁婴儿家庭的自我保健能力和科学育儿水平。

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作者：健康教育科冯娜

审稿：健康教育科

出品：湖南省妇幼保健院

制作：湖南医聊

妇幼健康

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