【达人·百科】唐氏综合征、先天性心脏病、

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唐氏综合征：唐筛高危未必得病

医院妇产科主任医师白华介绍，唐氏综合征是最常见的严重出身缺点病之一，很多孕妇在做唐筛时被检出“高危”，就认定自己的胎儿是唐氏儿。其实唐筛的检测只是初筛，“高危”只说明胎儿该病的可能性比较大。要肯定胎儿是不是得病，要通过基因检测进行进一步筛查或羊水穿刺来确诊。

先天性心脏病：孕初期防病毒侵袭

先天性心脏病在儿童中的发病率大约为4%。-8%。专家研究指出，预防小儿先天性心脏病应从孕前及孕期开始。育龄妇女在准备怀孕的时候，如果正在用药阶段，应先去医院向医生咨询一下，由于某些药物，比如含锂的药物和抗痉挛药物，都会引发先天性的心脏缺点。如果女方得了糖尿病，那末在怀孕之前和之间控制血糖是非常重要的。如果家族有心脏病史，就要告知医生，看看是不是有必要给胎儿做超声波心电图检查和对家族进行得病基因筛查。另外，研究表明，怀孕之前和之间每天服用微克叶酸能够避免高达50%的先天性心脏病的产生。

兔唇又被称为唇裂、缺嘴、豁嘴。约30%的病例属於出身缺点，这些病人有很强的家族内遗传的偏向，是口腔颌脸部常见的先天性畸形。发病率约为1.82‰，全国现有患者多万，属于多因素遗传性疾病。

据专家介绍，引发唇裂的确切缘由和病发机理，目前还没有完全明了，一般认为，唇裂主要是由遗传因素及环境因素两个方面造成的。很多唇裂的患者都发现在其直系亲属或旁系亲属中也有类似的畸形产生，因此医学上一般认为唇裂畸形与遗传有关，在直系亲属中有唇裂畸形者，其后代的唇裂发生率比亲属中无唇裂畸形者要高。而环境因素主要指孕妇妊娠前三个月内，当母体的生理状态遭到侵袭或干扰时，就可能影响胎儿脸部的生长发育，这类侵袭主要指用药不当、频繁接触辐射及病毒性感染等。药物因素。多数药物进入母体后都能通过胎盘进入胚胎。有些药物可能影响胚胎的发育而造成畸形，目前已知的抗肿瘤药物(如环磷酰胺、氨甲喋呤等)、医治妊娠性呕吐的敏克静和某些安息药物(如沙立度胺)都可致使胎儿畸形。辐射因素。如在胎儿发育时期，孕妇频繁接触放射线或微波等(包括电脑辐射)都可能影响胎儿的生长发育而成为唇裂产生的可能诱因。最后，某些病毒也会引发兔唇，如母体罹患病毒感染性疾病如风疹、病毒性感冒等，也能影响胚胎的发育而成为唇裂产生的可能诱因。另外，妊娠初期大量吸烟及酗酒，其子女唇裂的发生率比无烟酒嗜好的妇女要高。

同时，新生儿患“兔唇”的风险随父母双方的年龄递增。40岁母亲与30岁母亲相比，新生儿患“兔唇”的风险要高20%；而20岁到50岁之间，父亲的年龄每大10岁，新生儿患“兔唇”的风险就增加12%。不过，如果父母中有一方极为年轻，这个规律就不再适用。另外母亲吸烟和妊娠初期叶酸摄取不足可能也会有影响。来自丹麦南方大学的研究人员则发现，父母双方年龄都偏大，会使新生儿患“兔唇”的风险增加。

专家表示，唇裂并不是不可治愈，因此即便有些胎儿检查出唇裂，比如单纯性唇裂，通过后天修复手术完全可以治愈。而对唇裂合并腭裂，由于对孩子将来生长发育影响较大，就要听取孕妇自己的意见。

唇裂修复手术的基本要求是尽可能恢复唇、鼻部的正常外形和功能。正常的唇、鼻部有以下特点：两侧鼻孔等圆等大，鼻尖及鼻小柱居中，鼻翼不塌陷，上唇两则高度相等、对称，红唇饱满、唇珠微突、唇红缘呈弓背形。目前国内唇裂修复手术是很成熟的，在有些方面领先国外。目前国外唇裂手术时间平均为一个半小时，而国内只需45分钟。但在唇裂修复手术的时间选择也很重要，越小做就有利于恢复。正常情况下，一般认为3到6个月做时间会比较好，最迟不要超过1岁，医院，手术时间已提早到新生儿时期。适时给孩子实施改正手术，不但可以解决豢养方面的困难，还不致影响他们今后发育学说话的能力。

先天性脑积水

先天性脑积水也称婴儿脑积水，多在出身后数周或数月出现。外表主要表现为头颅异常增大，而脸部相对显小，头皮浅静脉怒张，神经功能也可能遭到伤害，智力迟钝，肢体可呈痉挛性瘫痪。

预防：脑积水畸胎除与遗传因素有关外，环境因素中的病毒（风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等）和弓形体原虫的宫内感染，已日趋为人们所重视。感染对孕妇本身而至的症状虽较轻，但对胚胎的发育影响较大，可致使胎儿流产、死胎、死产和多种严重的先天性畸形，其中弓形虫感染，可致胎儿产生脑积水畸胎。脑积水儿的产前初期诊断是预防脑积水儿出身的重要途径。明显的脑积水，在孕妇周便可通过B超查出。

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