抽血检测胎儿是否智障杭州两医院恢复无创产



医院订阅哦！抽5-10毫升血就能检测胎儿是否智障浙医妇院、杭妇院恢复无创产前筛查害怕做羊水穿刺的准妈妈多了一个选择手臂上抽几毫升的静脉血，1周后就可以知道肚子中的宝宝有没有患上染色体异常中发病率最高的唐氏综合征。这项技术叫“无创DNA产前检测”。浙医妇院将于2月2日恢复无创产前筛查，费用为元/次。医院产前诊断（筛查）中心，今天起可挂“遗传咨询号”预约这项产前检测。1月15日，国家卫生计生委妇幼司公布第一批无创产前诊断试点单位，除了浙江大学医院、医院（杭州市妇幼保健院），浙医院、医院、嘉兴市妇保院位列其中。浙江省产前诊断中心副主任、浙江省预防医学出生缺陷专业委员会主任委员吕时铭教授说，年2月，国家卫计委之所以发文叫停无创产前筛查，是因为当时没有该类技术临床应用的相关规范。作为卫生部产前诊断专家组成员，这次吕时铭教授参与了《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范》的制定。！有先兆流产、发热等三类人适合做无创产前筛查（1）血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险（即唐氏综合征风险值小于1/且大于等于1/，18-三体及13-三体综合征的风险值小于1/且大于等于1/）的孕妇；（2）有介入性产前诊断禁忌症者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）；（3）就诊时处于较大孕周（孕20+6周以上），错过血清学筛查最佳时间，或错过产前诊断时机，但要求降低21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险的孕妇。双胞胎、孕周＜12周、合并肿瘤等六类人慎做无创产前筛查（1）产前筛查高风险，预产期年龄大于等于35岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征的孕妇；（2）孕周不足12周的孕妇；（3）高体重（体重大于Kg）孕妇；（4)通过体外受精-胚胎移植（简称IVF-ET）方式受孕的孕妇；（5）双胎妊娠的孕妇；（6）合并恶性肿瘤的孕妇。有过染色体异常分娩史等四类人不适合做无创产前筛查（1)有染色体异常胎儿分娩史，夫妇双方之一有明确的染色体异常的孕妇；（2）孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对NIPT结果将造成干扰的；（3）胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的；（4）各种基因病的高风险人群。抽5-10毫升血检测胎儿是否属于天生愚型据统计，在我国每年约万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占4%-6%。各种出生缺陷中，染色体非整倍体疾病发病率较高，尤其是21-三体综合征(又称“唐氏综合征”)患儿。这类患儿属于先天愚型，不但给社会造成了严重的经济负担，给家庭带来的精神痛苦更是无法用金钱来衡量。唐氏综合征的发病具有偶然性、随机性特点，事前毫无征兆，没有家族史和明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高，目前也没有治疗此类疾病的有效手段。产前筛查和产前诊断是降低出生缺陷率、实现优生优育的最有效的措施。目前，产前诊断和筛查方法包括有创性和无创性两大类。有创性产前诊断，包括绒毛活检、羊水穿刺和脐血穿刺，是产前诊断的“金标准”。但由于需要侵入性操作，根据文献报道有流产的风险，并可能会引起宫内感染等严重并发症，让很多孕妇望而却步。近年来，“无创产前筛查”（NIPT）因无创深受孕妇欢迎。“这种方法通过采集孕妇5-10毫升的外周血，提取游离DNA，就能检测出胎儿患染色体非整倍体疾病风险，准确率达99%以上。”吕时铭教授说，“据临床观察，想‘无创产前筛查’的人很多，在卫计委叫停前，浙医妇院就做了余例。”无创产前筛查比唐筛更准确目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段，是唐氏筛查(简称“唐筛”)，其原理是利用孕早期或孕中期血清生化标志物的数值，同时结合年龄、体重等影响因素计算胎儿患唐氏综合征的风险值。吕时铭教授说：“在我国，唐筛大约可检出60%-70%的唐氏综合征患儿，对于显示唐筛高风险的孕妇，需要经过羊水穿刺胎儿细胞遗传学分析后才能确诊。同时可筛查18-三体（爱德华氏综合征）、13-三体（帕陶氏综合征）与胎儿神经管缺陷的患病风险。”与唐筛相比，无创产前筛查具有以下特点——(1)筛查目标疾病精准，检出率更高，大大降低了唐筛假阳性结果带来的后续创伤性产前诊断的风险及心理和经济负担。(2)筛查时间更宽：早孕期唐筛适合孕周为11-13周，中孕期唐筛为15-20周，而无创产前筛查的孕周可以放宽至12-26周+6天。其中，最佳检测孕周为12-22周+6天。无创产前筛查有优势羊水穿刺仍为金标准“羊水穿刺仍是目前产前诊断的‘金标准’，它通过抽取孕妇10-20毫升的羊水，来获得有关胎儿健康和发育情况的信息。”吕时铭教授说，“主要用于诊断胎儿染色体病，也可诊断单基因病、代谢性疾病等。”医院产前诊断（筛查）中心主任梅瑾主任医师也说，羊水穿刺比无创产前筛查准确率更高，还能检测出更多的染色体疾病。但是由于需要侵入性操作，有0.5%的流产风险，并可能引起宫内感染、流血等并发症，这让许多孕妇难以接受。与羊水穿刺相比，无创产前筛查最大的优势是无创。但要提醒的是，对于未接受中孕期血清学筛查，直接做无创产前筛查的孕妇，应当在孕15周至20+6周期间进行胎儿神经管缺陷风险评估。吕时铭教授还说，无创产前筛查检测结果不能作为最终诊断结果，不能作为引产的依据，如果检测结果为高风险，医院胎儿医学门诊、遗传咨询门诊就诊，医生会根据孕妇的个体情况给予最适合的筛查或诊断手段建议，供其选择，必要时仍需要做介入性产前诊断，即羊水穿刺。







































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