头条儿童孤独症谱系障碍

本文作者为医院儿童发育行为中心李咏梅，本文已经发表在《儿科学大查房》年第二期。

摘要

美国精神病学会发布的精神障碍诊断统计手册第5版（DSM-5）将孤独症谱系障碍（ASD）定义为一组以社会交流障碍、狭隘兴趣和刻板行为为特征的疾病。目前，关于ASD的病因学研究大多认为，遗传因素与环境因素都可引起ASD。过去几十年，ASD逐渐成为了影响全球的公共健康问题，世界各国的流行病学资料均显示ASD发病率递增。ASD的早期发现主要依赖父母及儿童初级保健医师，通常采用婴幼儿孤独症量表等合适的筛查工具进行筛查。迄今为止，并无特效药可用于治疗ASD。治疗ASD的教育训练的效果一直存在争议，但早期诊断和适当干预有利于改善患儿转归。

1.病例介绍

患儿男，2岁，因“不言语,不与小朋友玩耍”就诊,患儿8个月开始会无意识发“baba、mama”，目前尚无意识叫“爸爸妈妈”，高兴时会自言自语，话语含混不清，有时会无故发笑。听到自己姓名很少有反应，目光游离，对视少，喜欢独自玩耍；不会用食指指物，不会沿家长手指方向看物，有需求则拉家长的手去做，手势运用极少，不会点头摇头示意；不会示意要求大小便，不听指令，极少模仿，不会分享和炫耀，母亲悲伤时不会提供安慰；不会玩假装游戏及互动游戏，对父母依恋感不强。喜欢反复开关门、开关灯，喜欢转车轮、看吊扇；喜欢看电梯中的汽车广告；喜欢踮脚尖走路、爬高爬低，偶尔看手、玩手。曾喜欢看红色的LED灯、甩棍子；喜欢听音乐。记忆力好，会认路且坚持走同一条路线。脾气较大，发脾气时会尖叫、摔东西，有自伤行为。既往无特殊病史，否认“脑炎、脑膜炎”病史，否认“脑积水、脑瘫、高热惊厥、癫痫”病史，否认“肝炎、结核病”等传染病史，否认遗传性疾病史，否认食物药物过敏史，否认家族中有“智力低下、语言发育迟缓、学习障碍、孤独症、精神障碍”等类似疾病。患儿为第1胎第1产（G1P1）、足月顺产儿，出生体重为3.05kg，出生后为人工喂养，3个月抬头，7个月时会坐，10个月时会爬，15个月时会走。父母体健，非近亲结婚，家庭关系融洽。

体格检查：神志清楚，精神反应尚可，头围52.5cm，前囟已闭。心肺腹无异常。神经系统体征无异常。

行为观察：听到自己姓名基本不应，对视少，不会顺手指看物，不会用食指指物，不会听指令指认父母；不会模仿假装吃饭；要求父母抱自己的意愿得不到满足时会哭闹。

辅助检查：脑电图示小儿正常睡眠脑电图。头部磁共振成像未见明显异常。脑单光子放射计算机体层摄影（SPECT）显示大脑左侧颞叶下回及海马灶存在阶段性血流灌注降低。遗传代谢病血液分析结果未见明显异常。

2.诊疗经过

儿童发育行为专科医师通过对家长进行访谈并观察儿童的行为表现，发现该患儿既无语言交流也无非言语交流，极少发起社交活动，对他人的社交示意反应低下，对他人不产生兴趣，表现为严重的社会交往和交流障碍，狭隘兴趣和重复刻板行为显著。依据美国精神疾病诊断统计手册第5版（DSM-5）的诊断标准[1]，患儿临床表现完全符合DSM-5中孤独症谱系障碍（ASD）诊断标准中4条，因此确诊为孤独症谱系障碍。

确诊后，对患儿进行孤独症儿童心理教育评估（PEP-3），结果显示：①发展及行为副测验：认知发展年龄14个月，程度中度；语言表达发展年龄＜12个月，程度中度；语言理解发展年龄＜12个月，程度重度；小肌肉发展年龄21个月，程度中度；大肌肉发展年龄23个月，程度中度；模仿发展年龄16个月，程度中度；情感表达能力、社交互动能力、行为特征（非语言）发展程度中度；行为特征（语言）发展程度重度；②儿童照顾者报告副测验：问题行为发展程度重度；个人自理发展年龄21个月，程度中度；适应行为发展程度中度；③合成分数：沟通发展年龄8.7个月，程度中度；体能发展年龄20个月，程度中度；行为发展程度重度。

患儿目前表现及PEP-3结果表明患儿总体能力较差。治疗上以特殊教育训练为主，必要时结合药物治疗。通过家长情况调查表及数次与老师及家长的沟通，制定训练计划，以“结构化”为主的综合教育及训练，开展“个别辅导课、运动课、游戏课、音乐课”等内容，进行一对一、面对面地训练，加强与孩子的互动交流，以提高其认知、语言理解及表达能力、大运动和精细运动等运动能力，并训练其交往互动能力。指导家长问题行为的基本处理原则，运用行为矫正法培养孩子的良好行为，合理使用奖励。教育干预原则强调早期干预、科学性、系统性、个体化、长期高强度、社区化和家庭化。

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